Projet: Caractérisation des profils génétiques et épidémiologie moléculaire des tumeurs corticosurrénaliennes de l’enfant

Présentation

Nous avons identifié plusieurs altérations chromosomiques récurrentes dans les ACC des enfants (Letouzé et al., 2012). Cette étude a mis en évidence des gènes et des voies cellulaires impliqués dans la pathogenèse de ces tumeurs. Une autre réalisation importante a été la définition de la prévalence exacte de la mutation TP53 R337H dans la population de l’État de Paraná grâce à un programme de dépistage impliquant environ 180 000 nouveau-nés. Les sujets porteurs de la mutation et leurs proches ont été inscrits dans un programme de surveillance clinique qui s’est révélé utile pour détecter les tumeurs à un stade précoce afin de soumettre les patients à une chirurgie curative (Custódio et al., 2013).

Notre Laboratoire International Associé (LIA) CNRS EXPOGEN-CANCER a pour objectif d’étudier comment l’interaction entre facteurs génétiques et environnementaux module la prévalence du cancer. Ces études s’appuient sur la situation épidémiologique unique des États du sud du Brésil, où la prévalence d’une mutation spécifique à faible pénétrance (R337H) du gène suppresseur de tumeurs TP53 dans la lignée germinale est très élevée dans la population. L’importance de notre étude dépasse de loin son application à une population, même nombreuse, en Amérique latine, car il a le potentiel d’identifier des facteurs impliqués dans le développement du cancer chez les porteurs d’autres allèles TP53 à faible pénétrance, présents dans le monde entier. Les autres partenaires du LIA sont l’Hôpital Pequeno Principe à Curitiba PR Brésil et le St. Jude Children’s Research Hospital à Memphis TN USA. Notre activité se base sur le partenariat durable et fructueux établi entre les participants au LIA depuis plus de 15 ans.